Hardy-Weinberg dengesi nedir?
Hardy-Weinberg ilkesi, evrim geçirmeyen bir popülasyonu tanımlar; yani alel ve genotip frekanslarının nesilden nesile sabit kaldığı bir durumu. İki aleli olan bir gen için baskın alelin frekansı p, çekinik alelin frekansı ise q ile gösterilir. Yalnızca bu iki alel bulunduğundan toplamları bire eşit olmak zorundadır: \(p + q = 1\). Bu denge ancak seçilim, mutasyon, göç ve genetik sürüklenme yoksa ve eşleşme rastgele gerçekleşiyorsa korunur.
Hesaplayıcı nasıl kullanılır?
Baskın alel frekansını (\(p\)) mı yoksa çekinik alel frekansını (\(q\)) mı bildiğinizi seçin, ardından 0 ile 1 arasında bir değer girin. Hesaplayıcı, eksik alel frekansını ve beklenen üç genotip frekansını bulur: homozigot baskın (\(p^2\)), heterozigot (\(2pq\)) ve homozigot çekinik (\(q^2\)). Her biri hem oran hem de popülasyona göre yüzde olarak gösterilir.
Formülün açıklaması
\((p + q)^2 = 1\) binomunu açtığınızda $$p^2 + 2pq + q^2 = 1$$ elde edilir. Her terim bir genotip frekansını ifade eder: \(p^2\) iki baskın alel taşıyan bireylerin oranı, \(q^2\) iki çekinik alel taşıyanların oranı, \(2pq\) ise heterozigotların oranıdır. Çoğu zaman elinizde \(q^2\) (gözle görülen çekinik fenotip, örneğin etkilenmiş bir birey) bulunur; buradan geriye doğru hesaplama yaparak \(q = \sqrt{q^2}\) ve ardından \(p = 1 - q\) bulunur.
Örnek hesaplama
Çekinik alel frekansı \(q = 0{,}3\) olsun. Bu durumda \(p = 1 - 0{,}3 = 0{,}7\) olur. Genotip frekansları şöyledir: \(p^2 = 0{,}49\) (%49 homozigot baskın), $$2pq = 2 \times 0{,}7 \times 0{,}3 = 0{,}42$$ (%42 heterozigot) ve \(q^2 = 0{,}09\) (%9 homozigot çekinik). Bunların toplamı $$0{,}49 + 0{,}42 + 0{,}09 = 1{,}00$$ olup popülasyonun dengede olduğunu doğrular.
Sıkça sorulan sorular
Yalnızca etkilenmiş birey sayısını biliyorsam ne yapmalıyım? Çekinik fenotip \(q^2\) değerine karşılık gelir. Etkilenmiş birey sayısını toplam popülasyona bölerek \(q^2\) değerini bulun, ardından karekökünü alarak \(q\) değerini elde edin ve bu değeri girin.
Genotip frekansları neden 1'e tamamlanır? Çünkü bunlar popülasyondaki tüm olası genotip kombinasyonlarını temsil eder; dolayısıyla oranları bireylerin %100'ünü kapsamak zorundadır.
Taşıyıcılar heterozigotlar mıdır? Evet — çekinik bir özellik için taşıyıcılar bir baskın ve bir çekinik alele sahiptir; yani \(2pq\) grubudur.