Cân bằng Hardy-Weinberg là gì?
Nguyên lý Hardy-Weinberg mô tả một quần thể không tiến hóa — nơi tần số alen và tần số kiểu gen giữ nguyên không đổi qua các thế hệ. Với một gen có hai alen, alen trội có tần số là p và alen lặn có tần số là q. Vì đây là hai alen duy nhất nên tổng của chúng phải bằng một: \(p + q = 1\). Trạng thái cân bằng này chỉ tồn tại khi không có chọn lọc, không đột biến, không di nhập gen, không biến động di truyền (yếu tố ngẫu nhiên) và quá trình giao phối diễn ra hoàn toàn ngẫu nhiên.
Cách sử dụng máy tính này
Hãy chọn xem bạn đã biết tần số alen trội (p) hay tần số alen lặn (q), sau đó nhập một giá trị từ 0 đến 1. Máy tính sẽ tìm tần số alen còn lại và ba tần số kiểu gen theo lý thuyết: đồng hợp trội (\(p^2\)), dị hợp (\(2pq\)) và đồng hợp lặn (\(q^2\)), mỗi giá trị được hiển thị vừa dưới dạng tỉ lệ vừa dưới dạng phần trăm trong quần thể.
Giải thích công thức
Khai triển bình phương của nhị thức \((p + q)^2 = 1\) ta được
$$p^2 + 2pq + q^2 = 1$$Mỗi số hạng tương ứng với một tần số kiểu gen: \(p^2\) là tỉ lệ cá thể mang hai alen trội, \(q^2\) là tỉ lệ cá thể mang hai alen lặn, còn \(2pq\) là tỉ lệ cá thể dị hợp. Trong thực tế, ta thường đo được \(q^2\) (kiểu hình lặn quan sát thấy, ví dụ một cá thể mắc bệnh) rồi tính ngược lại \(q = \sqrt{q^2}\), sau đó \(p = 1 - q\).
Ví dụ minh họa
Giả sử tần số alen lặn \(q = 0{,}3\). Khi đó \(p = 1 - 0{,}3 = 0{,}7\). Các tần số kiểu gen sẽ là: \(p^2 = 0{,}49\) (49% đồng hợp trội),
$$2pq = 2 \times 0{,}7 \times 0{,}3 = 0{,}42$$(42% dị hợp) và \(q^2 = 0{,}09\) (9% đồng hợp lặn). Tổng cộng lại:
$$0{,}49 + 0{,}42 + 0{,}09 = 1{,}00$$xác nhận quần thể đang ở trạng thái cân bằng.
Câu hỏi thường gặp
Nếu tôi chỉ biết số cá thể mắc bệnh thì sao? Kiểu hình lặn tương ứng với \(q^2\). Hãy chia số cá thể mắc bệnh cho tổng số cá thể trong quần thể để có \(q^2\), sau đó lấy căn bậc hai để tìm \(q\) rồi nhập giá trị đó.
Vì sao tổng các tần số kiểu gen luôn bằng 1? Vì chúng đại diện cho tất cả các tổ hợp kiểu gen có thể có trong quần thể, nên tỉ lệ của chúng phải bao trùm 100% số cá thể.
Cá thể mang gen lặn (người mang) có phải là cá thể dị hợp không? Đúng vậy — đối với một tính trạng lặn, người mang gen có một alen trội và một alen lặn, chính là nhóm \(2pq\).
