하디-바인베르크 평형이란?
하디-바인베르크 법칙은 진화가 일어나지 않는 집단, 즉 대립유전자 빈도와 유전자형 빈도가 세대를 거쳐도 변하지 않고 일정하게 유지되는 상태를 설명합니다. 두 개의 대립유전자를 가진 유전자에서 우성 대립유전자의 빈도를 \(p\), 열성 대립유전자의 빈도를 \(q\)라고 합니다. 대립유전자가 이 두 가지뿐이므로 둘의 합은 항상 1이 됩니다(\(p + q = 1\)). 이 평형은 자연선택, 돌연변이, 이주, 유전적 부동(drift)이 없고 무작위 교배가 이루어질 때만 성립합니다.
계산기 사용법
먼저 알고 있는 값이 우성 대립유전자 빈도(\(p\))인지, 열성 대립유전자 빈도(\(q\))인지 선택한 뒤 0과 1 사이의 값을 입력하세요. 그러면 계산기가 나머지 대립유전자 빈도와 세 가지 예상 유전자형 빈도를 구해 줍니다. 즉 동형접합 우성(\(p^2\)), 이형접합(\(2pq\)), 동형접합 열성(\(q^2\))을 각각 비율과 집단 내 백분율로 함께 보여 줍니다.
공식 풀이
이항식 \((p + q)^2 = 1\)을 전개하면 다음과 같이 됩니다.
$$p^2 + 2pq + q^2 = 1$$각 항은 하나의 유전자형 빈도를 나타냅니다. \(p^2\)는 우성 대립유전자를 두 개 가진 개체의 비율, \(q^2\)는 열성 대립유전자를 두 개 가진 개체의 비율, \(2pq\)는 이형접합체의 비율입니다. 실제로는 겉으로 드러나는 열성 표현형(예: 특정 형질이 나타난 개체)에 해당하는 \(q^2\)를 측정한 뒤, \(q = \sqrt{q^2}\)로 역산하고 다시 \(p = 1 - q\)로 구하는 경우가 많습니다.
계산 예시
열성 대립유전자 빈도가 \(q = 0.3\)이라고 가정해 봅시다. 그러면 다음과 같이 됩니다.
$$p = 1 - 0.3 = 0.7$$유전자형 빈도는 \(p^2 = 0.49\)(동형접합 우성 49%), \(2pq = 2 \times 0.7 \times 0.3 = 0.42\)(이형접합 42%), \(q^2 = 0.09\)(동형접합 열성 9%)입니다. 이를 모두 더하면 다음과 같이 됩니다.
$$0.49 + 0.42 + 0.09 = 1.00$$이로써 집단이 평형 상태에 있음을 확인할 수 있습니다.
자주 묻는 질문
형질이 나타난 개체 수만 알고 있을 때는 어떻게 하나요? 열성 표현형은 \(q^2\)에 해당합니다. 형질이 나타난 개체 수를 전체 집단 크기로 나누면 \(q^2\)를 구할 수 있고, 그 제곱근을 취하면 \(q\)가 나옵니다. 이 \(q\) 값을 입력하면 됩니다.
유전자형 빈도의 합이 왜 1이 되나요? 이 세 값은 집단에서 가능한 모든 유전자형 조합을 나타내기 때문에, 그 비율을 합치면 전체 개체의 100%를 빠짐없이 포함하게 됩니다.
보인자(carrier)는 이형접합체인가요? 맞습니다. 열성 형질의 경우 보인자는 우성 대립유전자 하나와 열성 대립유전자 하나를 가진 개체로, 바로 \(2pq\)에 해당하는 집단입니다.
